Genetica umană

Semestrul de toamnă

Titular de curs: doctor în medicină, conferenţiar cercetător Victoria Sacară, CNSRGM, biroul 121,
E-mail: [email protected]

Eligibilitatea: program de masterat Biologie Moleculară, la solicitare pentru specialităţile Biologie şi Ştiinţe ale Mediului

Pre-rechezit: studii universitare de licenţă Ştiinţe ale naturii.

Structura:    curs teoretic - 30 ore (2 ore săptămânal)

laborator - 12 ore (1 ore săptămânal)

activităţi individuale - 105 ore

Activităţi formative
Studenţii ascultă un ciclu de lecţii de sinteză a informaţiei în domeniu privind genomul, genotip, haplotip, ereditate şi patologie, clasificarea patologiilor genetice, particularităţile bolilor genetice, bolile cromozomiale, factorii de risc pentru naşterea copiilor cu anomalii cromozomiale, bolile monogenice (moleculare), genetica celor mai frecvente boli monogenice. Boli multifactoriale şi clasificarea generală a bolilor cu predispoziţie ereditară. Metode de diagnostic în genetica medicală.

Conţinutul cursului
Introducere în genetică medicală. Obiectul de studiu. Noţiuni fundamentale. Istoricul geneticii medicale. Organizarea şi funcţionarea aparatului genetic uman. Genomul uman. Ereditatea şi patologia. Ereditatea caracterelor normale şi patologice.Variabilitatea mutaţională a caracterelor ereditare. Rolul factorilor ereditari şi de mediu în etio-patogeneza patologiilor genetice. Clasificarea patologiilor genetice. Particularităţile bolilor genetice. Structura, proprietăţile şi funcţiile acizilor nucleici. Interacţiunile şi funcţiile macromoleculelor în sistemele biologice. Compartimentarea celulei eucariote. Localizarea şi organizarea ADN-ului în celula eucariotă. Structura şi funcţiile genelor. Transcrierea informaţiei genetice. Translaţia. Codul genetic. Ciclul celular. Reglarea ciclului celular. Bolile monogenice (moleculare). Bolile cromozomiale. Clinica şi genetica celor mai frecvente bolile mitocondriale. Metodele de laborator în bolile genetice. Metodele molecular genetice. Diagnosticul molecular-genetic prenatal a patologiei ereditare. Bolile cromozomiale. Clinica şi genetica celor mai frecvente bolile mitocondriale. Metodele de laborator în bolile genetice. Metodele molecular genetice. Diagnosticul molecular-genetic prenatal a patologiei ereditare

Lista surselor bibliografice obligatorii la curs
ГловерД., Клонирование ДНК.1988. Издательство“Мир”; L. Gavrilă. Genomica. Editura enciclopedică. Bucureşti, 2003; B. Lewin  Genes.1997, 2003. Oxford University Press; Sambrook. Molecular Cloning 2001. Cold Spring Harbor Laboratory Press; P.Berg. Genes and Genomes, 1991, Oxford University Press; D.Moldoveanu, Costin Militaru, Iulia Moldoveanu Microbiologie şi Inginerie Genetică; Альберте Б. и др. Молекулярная биология клетки. М.,Мир, 1994; Уотсон Д. Молекулярная биология гена. М., Мир, 1978; Lucian Gavrilă., Genomul uman. 2004 BIC ALL; В.Н. Горбунова, В.С. Баранов., Введение в молекулярную диагностику и генотерапию наследственных заболеваний. 1997. Санкт-Петербург «Специальная литература»

Evaluarea
Activitatea studentului va fi monitorizată la fiecare tip de activitate şi va fi apreciată prin note. La sfârşitul cursului va avea loc examenul final (180 min., scris), care va include un test complex de întrebări la nivel de cunoaştere, integrare şi aplicare a cunoştinţelor. Nota finală se va constitui din reuşita academică demonstrată la elaborarea eseului şi la lucrările de control (25%), activităţile individuale în clasa multimedia (25%), aplicaţiile practice în laborator (20%) şi examenul final (30%).

Onestitatea academică
Studenţii sunt  încurajaţi să lucreze în echipă,  să se ajute reciproc în cadrul seminarelor şi activităţilor multimedia, efectuând temele în cadrul activităţilor individuale, însă fiecare temă, activitate sau lucrare prezentată spre evaluare trebuie sa fie una personală. Nu se acceptă plagierea, copierea, utilizarea materialelor din internet, etc.